En 1963, une double sépulture a été découverte à la Grotta del Romito, une grotte située dans le sud de l'Italie, en Calabre. Les restes d'une adolescente mesurant environ 1,10 m et d'un adulte d'environ 1,45 m ont été retrouvés enlacés, offrant un mystère vieux de 12 000 ans.
Des anomalies osseuses révèlent une maladie rare
L'examen des os de l'adolescente a révélé des signes de dysplasie acromésomélique de type Maroteaux, une maladie génétique rare affectant la croissance osseuse. Des analyses ADN réalisées plus de six décennies après la découverte ont permis de confirmer que les deux individus étaient de sexe féminin et apparentés au premier degré.
Une mutation génétique identifiée
Les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène NPR2, responsable de la régulation de la croissance osseuse. Cette découverte marque le plus ancien diagnostic génétique chez l'humain et confirme le lien de parenté entre les deux individus inhumés ensemble.
Des implications pour la médecine et l'archéologie
Cette étude ouvre la voie à une paléogénétique clinique, permettant de mieux comprendre l'histoire des maladies rares. Elle souligne également que ces maladies ne sont pas récentes et que les sociétés préhistoriques faisaient preuve d'adaptation et de solidarité envers les individus différents.
Prochaines étapes et perspectives
Cette avancée scientifique offre des perspectives prometteuses pour l'identification de maladies génétiques anciennes. Elle souligne l'importance de la collaboration entre l'archéologie et la génétique pour éclairer le passé et mieux comprendre l'évolution des maladies rares.
