AlphaGenome de DeepMind : un outil pour mieux comprendre les mutations génétiques

L'équipe de DeepMind, dirigée par la professeure Elodie Laine et le professeur Julien Mozziconacci, a présenté un outil appelé AlphaGenome qui vise à améliorer la compréhension des mutations génétiques. Selon Elodie Laine, professeure en biologie computationnelle à la Sorbonne Université, « AlphaGenome est un modèle qui permet de prédire les effets régulatoires des mutations en lisant jusqu'à un million de bases d'ADN d'un coup ».

Ce modèle est basé sur une approche existante déjà implémentée dans Enformer et Borzoi, deux modèles d'apprentissage profond développés chez Google. AlphaGenome affine cette approche en optimisant son efficacité et sa pertinence, en modélisant plus finement la complexité des processus génétiques. L'enjeu de ce travail est de taille pour la santé humaine, car les bases de données génomiques de populations humaines recensent près de 800 millions de variations ponctuelles – c'est-à-dire des changements portant sur une seule lettre du code génétique – dont l'impact sur notre santé reste largement inexploré.

Les limitations de AlphaGenome

Malgré ses avancées, AlphaGenome présente encore quelques limitations. Par exemple, les prédictions sur différentes facettes d'un même processus biologique ne sont pas toujours cohérentes entre elles, révélant que le modèle traite encore ces modalités de façon relativement cloisonnée. Le modèle peine également à capturer la « spécificité tissulaire », c'est-à-dire le fait qu'un même variant génétique peut être délétère dans un tissu et neutre dans un autre.

Les perspectives d'utilisation

AlphaGenome a été rendu public et son code et ses poids sont désormais accessibles. L'équipe de DeepMind propose également une interface facilitant l'adoption par la communauté scientifique. Les perspectives d'utilisation de cet outil sont multiples, notamment en médecine personnalisée, où l'enjeu serait d'interpréter le profil génétique unique d'un patient pour prédire sa susceptibilité à certaines maladies ou adapter son traitement.

Les défis à relever

Les défis à relever pour la mise en œuvre de AlphaGenome sont nombreux. Par exemple, il reste difficile de quantifier l'ampleur de l'effet d'une mutation. En outre, le modèle prédit des conséquences moléculaires, pas des symptômes ni des diagnostics – or, entre une variation d'ADN et une maladie, il reste énormément de travail pour comprendre les relations entre ces différents niveaux.

La suite logique

La suite logique est claire : la science doit rester ouverte, au service de la société. L'équipe d'AlphaGenome a déjà ouvert les portes à une nouvelle étape dans la compréhension des mutations génétiques. Reste à voir comment cette communauté scientifique s'emparrera de cet outil et les prochaines étapes attendues dans ce domaine.