« Elle serait la seule » a déclaré Angélique Caroff, la maman d'Ellie, une joyeuse petite fille de 8 ans avec de grands yeux bleus expressifs, deux belles tresses brunes, un grand sourire et des mains qui s’agitent. Lorsqu’elle avait un mois, ses parents ont appris qu’elle avait une maladie génétique orpheline : une translocation chromosomique déséquilibrée avec une trisomie du chromosome X et une monosomie du chromosome 9, explique Angélique Caroff, sa maman, installée à Plozévet (Finistère). Elle précise que les médecins n’avaient jamais vu cela. A priori, elle serait la seule.
Une maladie génétique rare
Chaque semaine, Ellie va trois jours à l’Institut médico-éducatif (IME) de Briec, elle y a des copains et fait des bêtises, sourit sa maman. Angélique a arrêté de travailler pour s’occuper de sa fille. La famille se mobilise pour la mobilité d'Ellie et pour lui offrir les meilleures chances de vie possible.
La maladie d'Ellie est extrêmement rare et les médecins ont peu d’informations sur cette affection. Angélique Caroff a déclaré que « les médecins n’avaient jamais vu cela » et que « elle serait la seule » à avoir cette maladie. Cela rend les choses encore plus difficiles pour la famille, qui doit naviguer dans un système de santé qui n’est pas toujours adapté aux besoins des patients avec des maladies rares.
Le soutien de la famille
La famille d'Ellie est très unie et se soutient mutuellement dans cette épreuve. Angélique a déclaré que « nous sommes une famille solidaire » et que « nous nous soutenons mutuellement ». La famille est également très reconnaissante envers les professionnels de la santé qui s’occupent d'Ellie et qui font tout leur possible pour l’aider.
Le soutien de la famille et des professionnels de la santé est essentiel pour Ellie, qui doit faire face à des défis importants chaque jour. La famille est déterminée à donner à Ellie les meilleures chances de vie possible et à lui offrir un avenir radieux.
Les prochaines étapes
La famille d'Ellie va continuer à se battre pour obtenir les meilleurs soins possibles pour elle. Angélique a déclaré que « nous allons continuer à nous battre pour que Ellie ait les meilleures chances de vie possible ». La famille est également déterminée à sensibiliser les gens aux maladies rares et à encourager les recherches pour trouver des traitements et des remèdes.
Les prochaines étapes pour la famille d'Ellie seront de continuer à travailler avec les professionnels de la santé pour trouver les meilleurs traitements possibles pour elle. La famille est également déterminée à rester solidaire et à continuer à se soutenir mutuellement dans cette épreuve.
En conclusion, l’histoire d'Ellie et de sa famille est un exemple de courage et de détermination face à l’adversité. La famille est déterminée à donner à Ellie les meilleures chances de vie possible et à lui offrir un avenir radieux. Nous leur souhaitons tout le meilleur pour leur avenir.
