Une récente étude génétique suggère que le chromosome X des femmes pourrait jouer un rôle dans la régulation de gènes liés au cerveau, potentiellement expliquant pourquoi l'autisme est moins diagnostiqué chez les filles. Publiée dans la revue Nature Genetics le 30 mars 2026, cette recherche ouvre de nouvelles perspectives sur les mécanismes biologiques influençant la prévalence de l'autisme selon le genre. En effet, les garçons sont environ quatre fois plus touchés par l'autisme que les filles, une disparité longtemps attribuée à des biais de diagnostic.
Ce qu'il faut retenir
- Une étude récente suggère un possible effet protecteur du chromosome X féminin contre l'autisme
- Les femmes possédant deux chromosomes X pourraient bénéficier d'un mécanisme biologique protecteur
- Cette découverte remet en question les explications basées sur les seuls biais de diagnostic
Chromosome X et autisme : un lien inattendu
Les chercheurs du Whitehead Institute et du Massachusetts Institute of Technology ont exploré le potentiel rôle du chromosome X dans la résilience féminine face à l'autisme. Contrairement à l'idée précédente d'une inactivation majeure d'un des chromosomes X chez les femmes, des gènes jusqu'alors considérés comme inactifs pourraient jouer un rôle essentiel dans la régulation génétique liée à l'autisme.
Un mécanisme biologique complexe
Ces gènes actifs du chromosome X pourraient influencer l'expression d'autres gènes impliqués dans l'autisme, offrant ainsi une compensation face à certaines mutations génétiques. Cette découverte remet en question l'idée que les différences de prévalence de l'autisme entre les genres sont uniquement dues à des facteurs sociaux ou diagnostiques.
Une avancée significative pour la compréhension de l'autisme
L'étude souligne l'importance de comprendre les différences biologiques entre les sexes dans la survenue des maladies, ouvrant la voie à des approches diagnostiques et thérapeutiques plus personnalisées. Cette avancée pourrait également bénéficier à la prise en charge des autres troubles du développement touchant davantage les garçons, offrant de nouvelles perspectives dans le domaine de la génétique et de la neurologie.
