Un donneur de sperme danois, connu sous le pseudonyme « Kjeld », a transmis une mutation génétique rare du gène TP53 à 197 enfants nés entre 2006 et 2022 dans 14 pays, selon Futura Sciences. Cette anomalie, localisée dans une fraction de ses spermatozoïdes, n’a pas empêché le donneur lui-même de rester en bonne santé, mais expose certains enfants à un risque accru de cancers infantiles. L’affaire, révélée par la Banque de sperme européenne, interroge sur la robustesse des protocoles de dépistage génétique dans le domaine de la médecine reproductive.

Ce qu'il faut retenir

  • Un donneur de sperme danois, « Kjeld », a transmis une mutation du gène TP53 à 197 enfants nés dans 14 pays entre 2006 et 2022.
  • Cette mutation, localisée uniquement dans une partie de ses spermatozoïdes, n’a pas affecté le donneur, qui n’a développé aucun cancer.
  • Le gène TP53, surnommé « gardien du génome », joue un rôle clé dans la prévention des tumeurs en surveillant et réparant l’ADN.
  • Les premiers signalements de cancers chez des enfants issus de ses dons ont conduit à l’identification de la mutation en 2023.
  • La Banque de sperme européenne, basée au Danemark, a distribué le sperme de « Kjeld » à 67 cliniques dans 14 pays.

Une mutation localisée et son impact sur près de 200 enfants

Entre 2006 et 2022, le donneur « Kjeld » a fourni son sperme à la Banque de sperme européenne, basée au Danemark. Sur les 197 enfants nés de ses dons, répartis dans 14 pays, certains ont hérité d’une mutation rare du gène TP53, explique Futura Sciences. Contrairement aux mutations classiques de ce gène, celle-ci ne touchait qu’une partie des spermatozoïdes du donneur, ce qui a rendu son identification particulièrement difficile lors des contrôles préalables.

Le gène TP53 code pour la protéine p53, souvent qualifiée de « gardien du génome » en raison de son rôle dans la surveillance de l’ADN. Lorsque cette protéine fonctionne correctement, elle bloque la division des cellules endommagées ou déclenche leur destruction. Mais en cas de mutation, ces mécanismes de protection s’effondrent, favorisant l’apparition de tumeurs cancéreuses. Dans le cas de « Kjeld », la variante identifiée était inédite selon la banque de sperme, ce qui a encore compliqué son dépistage.

Des cancers infantiles diagnostiqués chez certains enfants

Les premiers signaux d’alerte sont apparus en avril 2020, lorsqu’un enfant né d’un don de « Kjeld » a développé un cancer et porté la mutation génétique. Trois ans plus tard, un second cas similaire a été signalé, poussant la Banque de sperme européenne à mener une analyse approfondie du sperme conservé. C’est ainsi que la mutation du gène TP53 a été détectée, malgré son caractère localisé et sa rareté.

Tous les enfants nés du sperme de ce donneur n’ont pas hérité de cette anomalie génétique. Certains en sont porteurs, d’autres non, ce qui souligne la variabilité des transmissions. Pour autant, cette affaire rappelle que la médecine reproductive, bien qu’avancée, reste confrontée aux limites des dépistages génétiques face à des mutations aussi rares et localisées. Comme le souligne Futura Sciences, « cette variante n’avait jamais été observée auparavant », ce qui pose question sur les protocoles actuels.

Le rôle clé du Danemark dans l’affaire et les enjeux du don de gamètes

Le Danemark abrite l’une des plus grandes banques de sperme au monde, la Banque de sperme européenne. Entre 2006 et 2022, le sperme de « Kjeld » y a été distribué à 67 cliniques réparties dans 14 pays, permettant la naissance de 99 enfants au Danemark et de 98 autres à l’étranger. Ce cas met en lumière les défis éthiques et médicaux liés au don de gamètes à l’échelle internationale.

L’infertilité touche entre 15 et 25 % des couples français, selon un rapport de l’Inserm publié en 2019. Pour de nombreuses familles, le recours au don de sperme représente une solution précieuse. Pourtant, cette affaire soulève une question cruciale : les protocoles de dépistage génétique actuels sont-ils suffisamment robustes pour identifier des mutations aussi localisées et rares ? La mutation portée par « Kjeld » n’était présente que dans une fraction de ses spermatozoïdes, ce qui explique pourquoi elle a échappé aux contrôles initiaux.

« Cette variante rare du gène TP53 n’avait jamais été observée auparavant. Elle ne touche qu’une partie des spermatozoïdes et pas le reste du corps du donneur, ce qui explique qu’il ne soit pas lui-même atteint. » — Banque de sperme européenne, selon Futura Sciences

Un rappel des limites de la médecine reproductive

Cette affaire illustre les limites actuelles de la médecine reproductive, malgré les progrès technologiques réalisés dans le domaine du dépistage génétique. La mutation identifiée chez « Kjeld » était si rare et si localisée que sa détection n’a été possible qu’après l’apparition de cas de cancers chez des enfants nés de ses dons. Pour autant, cette situation reste exceptionnelle, et tous les donneurs de sperme ne sont pas concernés par de tels risques.

Elle rappelle également l’importance d’un suivi médical rigoureux pour les enfants nés de dons de gamètes, même en l’absence de symptômes immédiats. Comme le précise Futura Sciences, « cette affaire mérite d’être rappelée tant ses implications sont importantes pour les banques de sperme à l’échelle mondiale ».

Et maintenant ?

Cette découverte pourrait inciter les banques de sperme à renforcer leurs protocoles de dépistage génétique, notamment pour les mutations rares et localisées. Une révision des critères de sélection des donneurs pourrait également être envisagée, bien que cela pourrait réduire le nombre de donneurs disponibles. Pour l’instant, aucune décision concrète n’a été annoncée par la Banque de sperme européenne, mais cette affaire devrait alimenter les débats sur l’encadrement des dons de gamètes dans les mois à venir.

Selon les spécialistes, cette situation souligne l’importance de la transparence et de la traçabilité dans le domaine de la médecine reproductive. Les familles concernées par les dons de « Kjeld » ont été informées de la situation et un suivi médical leur a été proposé. Reste à voir si cette affaire entraînera des changements durables dans les pratiques des banques de sperme à l’échelle internationale.

Le gène TP53 code pour la protéine p53, surnommée « gardien du génome ». Cette protéine surveille en permanence l’ADN de chaque cellule et agit comme un mécanisme de défense contre les tumeurs. Lorsqu’elle détecte un dommage, elle bloque la division cellulaire, tente de réparer l’ADN ou, si la réparation est impossible, déclenche la mort de la cellule. Une mutation de ce gène est associée à un risque accru de cancers.

La mutation a été identifiée après que deux enfants nés de dons de « Kjeld » aient développé un cancer. Ces signalements ont conduit la Banque de sperme européenne à analyser le sperme conservé du donneur, révélant ainsi la présence de la mutation TP53.