Une équipe de chercheurs français propose une méthode innovante pour diagnostiquer l’amyotrophie spinale (SMA) chez les nouveau-nés, une maladie neuromusculaire rare et grave, grâce à une simple caméra couplée à un algorithme d’intelligence artificielle. Selon Futura Sciences, cette approche permet une détection précoce de la motricité altérée avec une précision de 97 %, un progrès majeur pour améliorer le pronostic des enfants atteints.

Ce qu'il faut retenir

  • L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare entraînant la dégénérescence des neurones moteurs, avec une incidence d’un cas pour 6 000 à 10 000 naissances en France.
  • La maladie, autrefois létale en quelques années, peut désormais être traitée si elle est diagnostiquée ultra-précocement.
  • Une caméra standard filme les mouvements spontanés du nourrisson pendant soixante secondes ; un algorithme analyse ces images en temps réel pour détecter des signes d’hypotonie.
  • L’outil a été testé sur 25 nourrissons, dont cinq atteints de SMA, avec une précision de 97 % dans la distinction entre motricité normale et altérée.
  • Depuis 2025, la SMA est intégrée au dépistage néonatal systématique en France, confirmant l’urgence d’outils complémentaires pour affiner le diagnostic.

Une maladie dévastatrice, mais désormais traitable

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se manifeste dès la naissance par une hypotonie sévère, c’est-à-dire une diminution ou une disparition des mouvements actifs. Sans traitement, les formes les plus graves — comme la SMA de type 1 — entraînent la perte rapide de la capacité à se mouvoir, à s’asseoir, puis à respirer, avec une espérance de vie ne dépassant généralement pas deux ans. Selon les données disponibles, un enfant sur 6 000 à 10 000 naissances est concerné en France, ce qui en fait la première maladie neurologique périphérique héréditaire au monde.

Cependant, depuis quelques années, des avancées thérapeutiques majeures ont transformé le pronostic. En 2019, le médicament Zolgensma, alors présenté comme le traitement le plus cher du monde avec un coût avoisinant les 2 millions d’euros par injection, a ouvert une nouvelle ère. Ce traitement, capable de bloquer la dégénérescence des neurones moteurs, s’avère d’autant plus efficace qu’il est administré dès les premiers mois de vie. D’où l’importance cruciale d’un diagnostic précoce.

Un diagnostic clinique trop tardif et subjectif

Jusqu’à présent, le diagnostic de la SMA reposait principalement sur une évaluation clinique par un spécialiste, qui observe le tonus musculaire et les réflexes du nourrisson. Souvent qualifié de « nourrisson hypotonique », le bébé présente des membres qui retombent sans résistance, un signe d’alerte qui peut évoquer la maladie. Pourtant, cette méthode reste subjective : elle varie selon l’expérience du praticien et intervient souvent trop tard, alors que les symptômes ont déjà largement progressé. « Un retard au diagnostic est une perte de chance intolérable pour le patient », rappellent les chercheurs.

Face à ce constat, l’équipe, composée de chercheurs en intelligence artificielle de l’École pratique des hautes études (EPHE) et de médecins de l’AP-HP et de l’UVSQ – Université Paris-Saclay, a cherché à automatiser et objectiver l’évaluation de la motricité des nourrissons. Leur solution ? Une caméra standard, couplée à un algorithme d’IA, pour analyser les mouvements spontanés des bébés en quelques secondes.

Une analyse vidéo en temps réel pour objectiver les signes cliniques

L’étude, menée avant l’intégration de la SMA au dépistage néonatal en 2025, a porté sur 25 nourrissons hospitalisés en réanimation pédiatrique : cinq atteints de SMA confirmée génétiquement et vingt témoins au développement neurologique normal. « Le principe est simple : le nourrisson repose sur un fond uni tandis qu’une caméra classique le filme pendant soixante secondes », expliquent les chercheurs. L’algorithme, basé sur une méthode d’estimation de la pose humaine en temps réel appelée Alpha Pose, reconstruit ensuite un « squelette numérique » du bébé, composé de douze points articulaires et de huit segments correspondant aux membres.

À partir de ce modèle, l’outil calcule 108 caractéristiques — amplitude des gestes, profondeur des mouvements, symétrie, fréquence — et entraîne un algorithme d’apprentissage supervisé (XGBoost) pour distinguer une motricité typique d’une motricité altérée, caractéristique de la SMA. Les résultats, publiés par Futura Sciences, sont spectaculaires : l’outil a classé correctement les deux groupes avec une précision de 97 %, un taux qui s’élève à plus de 97 % pour la détection de l’hypotonie chez les nourrissons atteints.

Une profondeur de mouvement révélatrice de la maladie

Parmi les paramètres les plus discriminants identifiés par l’algorithme, la profondeur des mouvements — c’est-à-dire la capacité du nourrisson à déplacer ses membres dans l’espace — s’est avérée particulièrement pertinente. Les bébés atteints de SMA présentent en effet une différence significative de motricité dans l’axe de la profondeur, un signe qui échappe souvent à l’œil humain mais que l’IA quantifie avec précision. « Ce que l’intuition du clinicien perçoit, l’algorithme le mesure objectivement », soulignent les auteurs de l’étude.

Pour garantir la transparence de l’outil et faciliter son utilisation en pratique clinique, les chercheurs ont eu recours à une méthode mathématique appelée Shapley Additive Explanations (SHAP). Celle-ci permet de visualiser les paramètres qui ont le plus pesé dans chaque décision de l’algorithme, offrant ainsi aux médecins une vision claire et explicable des critères retenus.

Et maintenant ?

Bien que la SMA soit désormais dépistée systématiquement à la naissance en France depuis 2025, cette avancée ne doit pas faire oublier l’utilité de tels outils. De nombreuses autres maladies provoquant une hypotonie chez le nourrisson — sans outil d’évaluation rapide — pourraient bénéficier de cette technologie. Les chercheurs travaillent désormais à l’élargissement de leur méthode à d’autres pathologies neuromusculaires. « Notre objectif n’est pas de remplacer le médecin, mais de lui fournir en quelques minutes un premier signal objectif pour orienter son diagnostic », précisent-ils. Reste à voir si cette innovation sera intégrée aux protocoles hospitaliers dans les mois à venir.

Une technologie reproductible et peu coûteuse

L’un des atouts majeurs de cette approche réside dans sa simplicité et son accessibilité. Une caméra standard, couplée à un logiciel d’analyse, suffit pour obtenir des résultats fiables. « Aucun équipement spécialisé n’est nécessaire », rappellent les chercheurs. Cette caractéristique en fait un outil particulièrement adapté aux structures médicales, même les moins équipées, et pourrait être déployé à grande échelle.

Alors que l’intelligence artificielle s’impose progressivement dans le domaine médical, cette innovation illustre son potentiel pour transformer le diagnostic des maladies rares. Comme le souligne l’équipe, « chaque semaine compte pour un nourrisson ». Avec des outils comme celui-ci, la médecine gagne en rapidité et en précision, offrant ainsi aux enfants atteints de SMA — et d’autres pathologies — une chance supplémentaire de voir leur avenir transformé.

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare qui provoque la dégénérescence des neurones moteurs contrôlant les muscles. Sans traitement précoce, elle entraîne une perte progressive de la mobilité, des difficultés respiratoires et une espérance de vie réduite à quelques années pour les formes les plus sévères. Elle est désormais dépistée systématiquement à la naissance en France depuis 2025.

La méthode consiste à filmer le nourrisson pendant soixante secondes avec une caméra standard. L’algorithme analyse ensuite les mouvements spontanés du bébé pour détecter des signes d’hypotonie, un premier signal objectif pour le médecin. L’outil pourrait être intégré aux protocoles de dépistage néonatal pour affiner les diagnostics, sans remplacer l’expertise clinique.